Il genetista Genuardi: “Sfruttando il meccanismo di azione dei microRna sono stati prodotti dei farmaci che sono utilizzati per la cura di alcune malattie genetiche”
La scoperta dei microRna, che che è valsa il premio Nobel per la Medicina 2024 agli scienziati americani Victor Ambros e Gary Ruvkun, avrà effetti sulle cure delle malattie? O già c’è una strada aperta in ambito medico? Quali effetti si innescano con le scoperte?
“Le implicazioni sono di due tipi, sia scientifiche che per la medicina”, dice all’Adnkronos Salute è Maurizio Genuardi, direttore dell’Unità operativa complessa di Genetica medica al Policlinico Gemelli di Roma e ordinario di Genetica medica all’università Cattolica. Per quanto riguarda in particolare il secondo aspetto, “sfruttando il meccanismo di azione dei microRna sono stati prodotti dei farmaci che sono utilizzati per la cura di alcune malattie genetiche, come l’atrofia muscolare spinale (Sma), ed è stato possibile identificare la base di alcune malattie genetiche che sono dovute proprio a difetti dei microRna, come la sindrome da predisposizione a tumori Dicer1. Ci sono poi prospettive ulteriori per altre applicazioni, in particolare per la diagnosi precoce di tumori e per altre terapie anche in campo oncologico“.
Sul piano scientifico, “la scoperta ha gettato una luce sul funzionamento del Dna – evidenzia l’esperto – ci ha fatto scoprire un meccanismo di regolazione della funzione dei geni. Fino alla scoperta dei microRna, infatti, si conosceva l’Rna che viene prodotto dal Dna e che a sua volta serve da ‘stampo’ per la sintesi di proteine. Il merito di questi scienziati è stato quello di identificare delle molecole di Rna molto piccole, che sono prodotte sempre dal Dna, ma che non vengono utilizzate per la sintesi di proteine, bensì servono a modulare l’attività di quelle parti del Dna che codificano le proteine”.
I microRna “sono conosciuti da diverso tempo ormai, le applicazioni cliniche sono venute più negli ultimi anni, ma gli studi sono in corso da tanto. Ci vorrà ancora tempo per altre applicazioni, ma è chiaro che hanno aperto un nuovo sentiero di studi in biologia e medicina”.
Per Genuardi è “molto importante questo premio” che riconosce il valore della ricerca di base. “E’ importante che questo tipo di ricerca riceva dei finanziamenti adeguati, perché senza non si possono poi trovare vie veramente innovative di cura o di diagnosi precoce”, sottolinea. La scoperta di Ambros e Ruvkun è arrivata proprio dalla ricerca di base, da un piccolo verme, che li ha aiutati a decifrare la complessità umana. “Spesso – conclude Genuardi – ricerche fondamentali sono state condotte proprio a partire da piccoli organismi, come il moscerino della frutta, da questi piccoli vermicelli, piuttosto che non batteri o lieviti”.
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